Sito del Dottor Riccardo Scotti Medico Specialista Oculista

La degenerazione maculare senile

Le maculopatie sono patologie che interessano la macula (l'area centrale della retina deputata alla visione distinta). In particolare, la degenerazione maculare senile, chiamata anche maculopatia senile, è una malattia progressiva che costituisce la maggiore causa di cecità nei pazienti con più di 60 anni di età.

Questa patologia ha una prevalenza che varia dall'8.5% all'11% nella fascia di età compresa tra i 65 e i 74 anni, e del 27% al di sopra dei 75 anni. È dunque strettamente correlata all'età e con l'avanzare di questa aumenta il rischio di contrarre la malattia. Colpisce più facilmente soggetti di sesso femminile.

 

CLASSIFICAZIONE

Sono stati classificati due principali tipi di degenerazione maculare senile:

la forma secca o atrofica e la forma umida o essudativa, detta anche neovascolare.

 

    • La forma secca è il tipo più comune di degenerazione maculare senile (90% dei casi): generalmente causa una moderata riduzione visiva ed è dovuta ad una lenta e progressiva atrofia del tessuto retinico (epitelio pigmentato e fotorecettori).

 

    • Meno comune (10% dei casi) ma più grave (è responsabile del 90% dei casi di grave calo visivo per maculopatia) è invece

la forma umida o essudativa. Tale forma è associata allo sviluppo di nuovi vasi sanguigni sotto la retina, particolarmente deboli, che si rompono facilmente comportando la perdita di siero e di sangue o che, modificando il tessuto circostante, provocano fenomeni di cicatrizzazione e distruggono la macula. La visione diviene così distorta ed annebbiata fino ad una decisa riduzione della visione centrale.

 

 

FATTORI DI RISCHIO

La patogenesi della degenerazione maculare senile è correlata da un lato a fattori genetici (incidono al 70% sull’insorgenza della malattia), e dall’altro a fattori ambientali (incidono al 30%); questi ultimi comprendono sia caratteristiche demografiche sia aspetti legati allo stile di vita:

 

FATTORI DI RISCHIO NON MODIFICABILI: predisposizione genetica

 

Dalla mappatura del genoma umano è stato possibile individuare i polimorfismi genetici maggiormente implicati nella patogenesi della AMD: ARMS2, CFH e  C3, C2 e CFB. Quattro sono polimorfismi predisponenti alla malattia (ARMS2, CFH exone 9,CFH introne 14, C3), e due sono protettivi (CFB e C2).

 

 

FATTORI DI RISCHIO MODIFICABILI: fattori ambientali

 

FATTORI DEMOGRAFICI:

 

    • Età: l’incidenza e la progressione della AMD aumentano in modo significativo con l’età in rapporto all’invecchiamento dell’epitelio pigmentato retinico, della retina, della lamina di Bruch, della vascolarizzazione coroideale.

 

    •Sesso: la AMD è più frequente nelle donne.

 

STILE DI VITA:

 

    • Fumo e alcolici: la AMD è più frequente nei fumatori e in chi consuma elevate quantità di alcolici.

 

    • Indice di massa corporea: la AMD è più frequente in chi segue diete ricche di grassi e in chi è obeso.

 

    • Esposizione alla luce: l’esposizione prolungata alla luce intensa senza un’adeguata protezione con occhiali da sole favorisce l’invecchiamento della retina ad opera dei raggi ultravioletti.

 

SINTOMI

Tra i sintomi si ricordano il progressivo calo della vista, la comparsa di visione deformata o rimpicciolita, la comparsa di macchie scure nella zona centrale di visione, una ingravescente difficoltà alla lettura. L'evoluzione è molto lenta nelle forme non essudative, più rapida nelle forme essudative.

 

La macchia centrale che compare nel campo visivo di un paziente affetto da degenerazione maculare senile

La macchia centrale che compare nel campo visivo

di un paziente affetto da degenerazione maculare senile

 

DIAGNOSI

La diagnosi viene posta dall'oculista già in fase di visita; oltre alla osservazione diretta della lesione all'esame del fondo oculare, è possibile effettuare il test di Amsler per l'accertamento delle metamorfopsie (visione distorta) o delle micropsie (visione rimpicciolita). Per definire esattamente l'entità della lesione e per decidere la corretta strategia terapeutica, si impongono una fluorangiografia retinica (FAG) e una angiografia con verde d'indocianina (ICG). Un altro esame fondamentale in caso di degenerazione maculare senile è la Tomografia Ottica a Luce Coerente (OCT), che studia la retina mediante scansioni dei suoi vari strati (risoluzione di 10 micron!); l’OCT è l’unica via praticabile nei casi in cui vi sia impossibilità ad eseguire le angiografie (allergia al liquido iniettato per svolgere l'esame angiografico).

 

TERAPIA

Il paziente affetto da maculopatia senile deve essere informato che l'obiettivo della terapia non è di migliorare l'acuità visiva, ma di impedire un ulteriore peggioramento. Ad onor del vero in qualche caso si ottiene anche un miglioramento del visus, ma l’arresto della degenerazione è il vero obiettivo primario.

 

Si possono comunque prescrivere lenti che proteggono dai raggi ultravioletti, e ovviamente vanno corretti gli eventuali fattori di rischio generali. Talora possono essere prescritti integratori alimentari come le vitamine (A, C, E), sostanze minerali come lo zinco e il selenio, oppure altre sostanze quali la luteina e la zeaxantina.

 

Fino a pochissimi anni fa la fotocoagulazione classica con laser ad argon era l’unico trattamento possibile. L’energia termica di questo tipo di laser, seppure efficace per l’obliterazione dei neovasi sottoretinici, comporta l’inevitabile danneggiamento della retina sovrastante con lesioni iatrogene, talora rilevanti, della retina stessa.

Recentemente la fotocoagulazione viene effettuata con i cosiddetti laser “freddi” o “intelligenti”, che evitano il danneggiamento diretto della retina. Il più diffuso di questi moderni trattamenti è la cosiddetta terapia fotodinamica (Photo Dinamic Therapy, PDT), che prevede l’iniezione endovena di una sostanza fotosensibile (la verteporfina) che si concentra selettivamente all’interno dei vasi della membrana neovascolare sottoretinica. L’esposizione ad un raggio laser non termico (con lunghezza d’onda di 689 nm) determina l’attivazione della verteporfina che provoca la formazione di un trombo all’interno dei vasi patologici obliterandoli senza danneggiare la retina sovrastante. Purtroppo la chiusura dei neovasi dopo un singolo trattamento è spesso solo temporanea per cui sono necessari più trattamenti in tempi successivi.

Numerosi studi policentrici eseguiti sia in America che in Europa hanno evidenziato l’efficacia di questo trattamento in circa il 60% dei casi: sulla base di questi risultati la PDT ha avuto recentemente l’approvazione da parte sia della FDA statunitense, che della Comunità europea.

Un’ulteriore recente possibilità terapeutica mediante laser della maculopatia senile è costituita dalla termoterapia transpupillare (TTT), che prevede l’uso di un laser a lunghezza d’onda nel campo dell’infrarosso, la cui applicazione a valori di soglia molto ridotti determinerebbe un lieve riscaldamento degli strati sottoretinici sufficiente a determinare l’obliterazione della membrana neovascolare con risparmio della retina sovrastante. Questo tipo di trattamento al momento sembra trovare la sua maggiore indicazione nei casi di maculopatia senile con membrana neovascolare sottoretinica non perfettamente evidenziabile.

 

I trattamenti laser, seppure consentano di arrestare o per lo meno di rallentare l’evoluzione di molte forme di degenerazione maculare essudativa, solo in pochissimi casi riescono a dare un miglioramento funzionale. Talora questi trattamenti hanno grosse limitazioni, come in presenza di grossi ematomi retinici che impediscono l’impatto con la luce laser e possono presentare complicanze quali fenomeni emorragici e rotture iatrogene dell’epitelio pigmentato.

 

Iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF L’iniezione intravitreale di farmaci anti-angiogenetici

Da qualche anno si è diffuso l’uso di sostanze anti-angiogenetiche, cioè che impediscono la proliferazione dei vasi sanguigni e ne favoriscono una loro regressione, bloccando quella proteina che favorisce lo sviluppo dei vasi anomali (VEGF); sono denominati anti-VEGF). Questi farmaci (usati abitualmente in campo oncologico per ottenere una riduzione del volume delle masse tumorali in previsione dell’intervento chirurgico di asportazione) in campo oculistico vengono impiegai mediante una loro iniezione all’interno dell’occhio, in camera vitrea. Sono necessarie più iniezioni nel corso delle settimane; la posologia varia a seconda del farmaco impiegato; attualmente sono disponibili Macugen (pegaptanib), Avastin (bevacizumab) ed il più recente Lucentis (ranibizumab).

Sarà l’oculista che, a seconda a) del residuo visivo nell’occhio colpito dalla degenerazione e b) della forma clinica della degenerazione stessa, deciderà se utilizzare una metodica (PDT) piuttosto che un’altra (iniezione intravitreale di anti-VEGF), o entrambe in maniera combinata.

 

In qualche caso selezionato è possibile ricorrere anche a trattamenti di tipo chirurgico.

Già da oltre un decennio si è adottata una tecnica chirurgica di asportazione diretta della membrana neovascolare attraverso un’incisione della retina poco lontano dalla regione centrale; questo intervento troppo spesso si rivela poco efficace dal punto di vista funzionale anche a causa dell’inevitabile danneggiamento dell’epitelio pigmentato durante l’atto chirurgico e pertanto le indicazioni si vanno sempre più limitando.

Più recentemente, in casi selezionati, si può adottare una tecnica definita di traslocazione maculare. Con questo intervento la retina viene staccata e mobilizzata totalmente e, dopo aver eseguito un taglio della retina stessa su 360°, la si sottopone ad una leggera rotazione , che consente la trasposizione della retina maculare da salvare su una zona di coroide “sana”, libera cioè da neovasi. Con questo complesso intervento si possono talora ottenere anche miglioramenti funzionali lusinghieri, ma l’estrema complessità della chirurgia e l’elevata incidenza di complicazioni, tra cui la più temibile è il distacco di retina, limitano le indicazioni a casi estremamente selezionati soprattutto con grave compromissione visiva dell’occhio controlaterale.

Negli stadi terminali, quando non è possibile alcuna terapia ed il visus è molto ridotto bilateralmente, si possono prescrivere i cosiddetti sussidi per ipovedenti, cioè lenti di ingrandimento, occhiali telescopici, circuiti televisivi chiusi. Così, le persone affette da un grave calo della visione centrale possono spesso leggere e svolgere qualche lavoro a distanza ravvicinata. Questi sistemi devono essere prescritti da oculisti esperti e talora vengono organizzati dei corsi di riabilitazione che insegnano al paziente l'utilizzo di tali strumenti.  Recentemente è stata introdotta la tecnica riabilitativa per i pazienti affetti da maculopatia senile evoluta (cioè negli stadi terminali della malattia) mediante IOL-Vip.

 

LA PREVENZIONE

argomento molto dibattuto, soprattutto negli ultimi 15 anni. La correzione delle cattive abitudini di vita (fumo, elevato consumo di zuccheri e grassi, basso consumo di verdura e frutta), la cura di diabete e ipertensione arteriosa e l'assunzione di prodotti anti-invecchiamento cellulare (integratori alimentari) consentono di ridurre il rischio di insorgenza della malattia. Ma è la diagnosi precoce della malattia il punto chiave della prevenzione: i controlli oculistici periodici, anche in assenza di sintomi, o la consultazione dell'oculista al comparire di sintomi anche solo accennati consentono di migliorare molto la prognosi della maculopatia senile. Il test di AMSLER è un ottimo test per verificare la presenza di visione centrale distorta, e può essere effettuato dal paziente in autonomia, anche a casa; in presenza di una maculopatia iniziale, ogni oculista dovrebbe consegnare al paziente il test da eseguire a domicilio, una volta al mese, per verificare la possibilità che la malattia sia in fase evolutiva. Qui di seguito viene data la possibilità al visitatore di verificare, con il test di Amsler, la presenza di visione centrale distorta.

 

Iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF

Istruzioni per sottoporsi al TEST DI AMSLER

 

1. Indossate gli occhiali per la visione da vicino.

 

2. Osservate la griglia alla distanza di lettura (35 cm) e coprire un occhio. Fissare ora il punto NERO centrale della griglia con l'occhio rimasto aperto.

 

3. Non distogliendo lo sguardo dal punto centrale, cercate di osservare la restante parte della griglia "con la coda dell'occhio", apprezzandone cioè i dettagli tra il punto nero e i bordi della griglia, senza mai perdere la fissazione del punto nero.

 

4. Ora sottoponete al test anche l'altro occhio, chiudendo ora l'occhio appena analizzato.

 

5. Se la griglia non presenta zone di deformazione, di sfocamento o di mancanza delle linee, vuol dire che va tutto bene. Se notate qualche alterazione della griglia, rivolgetevi celermente all'oculista di fiducia.

La grglio dal test di Amsler

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