La degenerazione maculare senile:

Il nuovo test genetico per la maculopatia senile

La degenerazione maculare senile (AMD, Age-related Macular Degeneration)

 

è una comune malattia dell’occhio che si può presentare nella terza età ed è la più frequente causa di perdita della vista dopo i 50 anni. In seguito al danneggiamento di quella parte della retina denominata macula si determina la perdita della visione centrale.

Si tratta di una patologia complessa, la cui patogenesi è correlata da un lato a fattori genetici (incidono al 70% sull’insorgenza della malattia), e dall’altro a fattori ambientali (incidono al 30%); questi ultimi comprendono sia caratteristiche demografiche sia aspetti legati allo stile di vita:

FATTORI DI RISCHIO NON MODIFICABILI: predisposizione genetica

 

Dalla mappatura del genoma umano è stato possibile individuare i polimorfismi genetici maggiormente implicati nella patogenesi della AMD: ARMS2, CFH e  C3, C2 e CFB. Quattro sono polimorfismi predisponenti alla malattia (ARMS2, CFH exone 9,CFH introne 14, C3), e due sono protettivi (CFB e C2).

 

 

FATTORI DI RISCHIO MODIFICABILI: fattori ambientali

 

FATTORI DEMOGRAFICI:

 

• Età: l’incidenza e la progressione della AMD aumentano in modo significativo con l’età in rapporto all’invecchiamento dell’epitelio pigmentato retinico, della retina, della lamina di Bruch, della vascolarizzazione coroideale.

 

• Sesso: la AMD è più frequente nelle donne.

 

STILE DI VITA:

 

• Fumo e alcolici: la AMD è più frequente nei fumatori e in chi consuma elevate quantità di alcolici.

 

• Indice di massa corporea: la AMD è più frequente in chi segue diete ricche di grassi e in chi è obeso.

 

• Esposizione alla luce: l’esposizione prolungata alla luce intensa senza un’adeguata protezione con occhiali da sole favorisce l’invecchiamento della retina ad opera dei raggi ultravioletti.

Oggi è possibile ottenere la predittività del rischio di insorgenza di AMD attraverso un test genetico, che integra l’analisi dei fattori di rischio sia genetici che ambientali.

 

 

La società BIOOS ha immesso sul mercato un test genetico, denominato AMD Genetic Test 6, che permette di individuare 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio di comparsa di AMD in soggetti sani e di progressione (verso forme più gravi e/o interessamento dell’occhio contro laterale) in soggetti già colpiti dalla malattia. Esso consente, inoltre, di identificare i pazienti responder e quelli non responder alla terapia con farmaci anti-VEGF iniettati nell’occhio; è soprattutto il polimorfismo del gene CFH l’indice più predittivo di bassa risposta a questi farmaci, soprattutto se è contemporaneamente presente il polimorfismo del gene ARMS2.

L’analisi computerizzata di tutti i fattori di rischio, sia genetici che ambientali, consente all’oculista di stimare il rischio di insorgenza della malattia nel paziente che si è sottoposto al test.

 

L’esito del test non esprime con certezza la possibilità che la AMD si manifesti in un paziente, ma solo un aumentato rischio di malattia.

 

In particolare:

 

Se il test genetico esprime un rischio elevato di insorgenza/progressione della malattia, diventa basilare intervenire sui fattori ambientali:

 

    1) Utilizzo di occhiali da sole,

    2) Abolizione del  fumo

    3) Dieta povera di grassi e ricca di sostanze anti-ossidanti

    4) Terapia dell’ipertensione o della malattia cardiovascolare

    5) Basso consumo di alcolici

    6) Prescrizione di integratori alimentari ricchi di sostanze anti-ossidanti (Omega 3, Zinco, Vitamine C ed E, Zeaxantina, Luteina,

         Betacarotene, ecc.).

 

 

Se il test genetico esprime un rischio di scarsa risposta ai farmaci anti-VEGF

 

sarebbe opportuno intervenire con percorsi terapeutici particolarmente mirati e, ove necessario,

alternativi alla terapia con farmaci anti-VEGF.

 

Modalità di prelievo per l’AMD GENETIC TEST 6

 

 

Il DNA sul quale si effettua il test genetico AMD viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.

 

Parte dei contenuti di questo articolo sono stati tratti da www.oogroup.it