IL NUOVO TEST GENETICO PER IL GLAUCOMA

Il glaucoma (vedi) è una malattia degenerativa del nervo ottico provocata dai valori elevati della pressione oculare; gli effetti sulla vista sono caratterizzati da una perdita progressiva del campo visivo e, negli stadi avanzati della malattia, dal progressivo calo del visus. La terapia prevede sostanzialmente l’instillazione di colliri che permettano di abbassare la pressione oculare, anche se è possibile optare, in alternativa o in associazione, per delle terapie laser o chirurgiche; ciò dipende dalla tipologia di glaucoma e da altri fattori, quali la conformazione dell’occhio, l’età, la coesistenza di altri fattori di rischio (ipertensione, diabete, miopia, terapie cortisoniche, pregressi traumi oculari).

 

Si stima che nel mondo oltre 80 milioni di persone ne siano affette, mentre in Italia i malati sono circa 550.000. Più frequente negli adulti, questa patologia può comunque comparire a qualunque età.

 

Il glaucoma cronico semplice ad angolo aperto è la forma più frequente; tra le varianti di questa malattia, ricordiamo il glaucoma pseudoesfoliativo, caratterizzato da una particolare “aggressività” e da una risposta non sempre costante alle terapie.

Per entrambe le forme sopra indicate, gli studi di genetica hanno individuato nel DNA una serie di geni che più frequentemente sono presenti nei soggetti affetti, mentre nei soggetti sani generalmente non sono rilevabili.

Essendo il glaucoma sostanzialmente asintomatico, almeno nelle fasi iniziali, il paziente se ne accorge solo in uno stadio avanzato; dato che il danno al nervo ottico è permanente, la diagnosi precoce della malattia diventa fondamentale per preservare il patrimonio visivo dei pazienti. Ecco che la PREVENZIONE diventa il passo più importante per la strategia di diagnosi e cura del glaucoma; in quest’ottica, si è sempre sostenuto, correttamente, che le visite oculistiche periodiche regolari (almeno ogni due anni) sono l’unico modo per poter fare diagnosi precoce di malattia glaucomatosa. Recentemente nel campo della prevenzione sono stati introdotti i test GENETICI per il glaucoma.

Il metodo di analisi di questi test utilizza il sistema di amplificazione competitiva allele-specifica. Vengono ricercati quei geni che più frequentemente sono associati alla malattia glaucomatosa nelle sue varianti “cronico semplice” e “pseudoesfoliativo”;

 

in particolare si ricercano:

• per il glaucoma pseudoesfoliativo il gene LOXL1

• Per il glaucoma cronico semplice i geni nr ATOH7, nr CDKN2B, nr SIX1, TMCO1, nr CAV

 

Sono test GENETICI, e nulla rivelano del rischio CLINICO (o tantomeno del quadro clinico), per il quale è necessario consultare l’oculista, che interpreterà i test genetici alla luce di quelli clinici.

Il test genetico non è quindi un test DIAGNOSTICO, ma è semplicemente statistico: avere una predisposizione genetica al glaucoma cronico o esfoliativo non significa che la malattia si svilupperà sicuramente, così come un rischio genetico basso non garantisce che la malattia glaucomatosa mai si manifesterà. Sono cioè test che ci danno informazioni di tipo statistico, relative al rischio di sviluppare il glaucoma in presenza di un determinato profilo genetico.

 

In caso di predisposizione genetica ad una delle forme di glaucoma sopracitate, l’oculista in genere consiglia di effettuare controlli a più breve scadenza rispetto al solito (visita oculistica e campo visivo), anche ogni 6-12 mesi; talvolta invece decide di instaurare una terapia  a base di integratori alimentari con funzioni di protezione sul nervo ottico, o addirittura ricorre a farmaci ipotonizzanti anche nei casi in cui la pressione oculare sia semplicemente borderline o poco al di sopra della norma.

 

Ovviamente in base al profilo clinico e genetico, ogni paziente riceverà consigli e terapie personalizzate.

 

 

 

 

Come viene effettuato il test genetico?

 

Sottoporsi al test genetico è

• semplice

• veloce

• non invasivo

 

 

1

L’oculista preleva con un bastoncino cotonato un po’ di saliva e di cellule della mucosa buccale. Il prelievo è totalmente indolore.

 

2

Il campione viene inviato al laboratorio, che effettua l’analisi del DNA alla ricerca dei geni associati alla malattia glaucomatosa.

3

Una volta ricevuto l’esito del test, l’oculista convoca il paziente per discutere le strategie terapeutiche ed impostare il calendario dei controlli oculistici.